Wat zijn de symptomen van EDS? – De symptomen zijn per persoon en subtype verschillend en/of in meer of mindere mate aanwezig. De meest voorkomende symptomen zijn: hypermobiliteit (hierdoor kunnen gewrichten een grotere bewegingsuitslag maken dan gewenst), zwakte van het bindweefsel, rekbare zachte huid, vertraagde wondgenezing en het snel krijgen van blauwe plekken.

Is Ehlers-Danlos een spierziekte?

Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.

Wat is het verschil tussen HMS en EDS?

Hypermobiliteitssyndroom – Wat is Hypermobiliteit? Hypermobiliteit wordt ook wel hyperlaxiteit of overbeweeglijkheid genoemd. Bij hypermobiliteit is er sprake van overbeweeglijke gewrichten doordat het ondersteunende weefsel (kapsels en ligamenten) minder stevigheid biedt dan het behoort te doen.

Hypermobiliteit is een erfelijke aanleg; ongeveer 10% van de mensen is hypermobiel, vrouwen vaker dan mannen. Hypermobiele mensen kunnen vaak bijzondere trucs met ledenmaten, tenen of vingers die de meeste mensen in hun omgeving niet na kunnen doen. Ook kunnen hypermobiele mensen meerdere gewrichten verder doorbuigen zoals bijvoorbeeld de ellebogen of de knieën.

Hypermobiliteit hoeft niet in alle gewrichten voor te komen. Dat kan wel, maar het komt ook voor dat het bijvoorbeeld alleen de gewrichten van armen, benen of rug betreft. Veel mensen die hypermobiel zijn hebben er geen klachten van. Je kunt er ook probleemloos oud mee worden.

• Hoe het komt dat de ene persoon met hypermobiliteit geen klachten krijgt en de andere persoon ernstig beperkingen ondervindt, is nog niet bekend binnen de medische wetenschap.
• Wat is het Hypermobiliteitssyndroom? Het benigne joint hypermobility syndrome (BJHS) of hypermobiliteits syndroom (HMS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel.

Bindweefsel bestaat uit verschillende typen collageen die zorgen voor de stijfheid of flexibiliteit van het bindweefsel. Het woord benigne wordt gebruikt om aan te duiden dat de aandoening niet levensverkortend is, maar het kan wel een enorme invloed hebben op het functioneren en de kwaliteit van leven van de patiënt.

• Het HMS heeft wat betreft de klachten een grote overlap met andere erfelijke bindweefselaandoeningen zoals EDS (Ehlers Danlos Syndroom), Marfan en Osteogenesis Imperfecta.
• Door meerdere experts op het gebied van erfelijke bindweefselaandoeningen worden HMS en EDS hypermobiliteit type (voormalig type III) gezien als één en hetzelfde syndroom.

In tegenstelling tot enkele andere vormen van EDS is bij het HMS of EDS hypermobiliteit type nog niet bekend welk type collageen is aangedaan. Mensen met het hypermobiliteitssyndroom kunnen een heel scala aan klachten hebben. De meest voorkomende zijn naast hypermobiliteit, pijn (sub)luxaties en vermoeidheid.

Ook is bekend dat mensen met HMS problemen hebben met de propriocepsis (spiergevoel, gewrichtsgevoel) rond de gewrichten. Criteria hypermobiele EDS (hEDS) en HSD De diagnose hEDS wordt in tegenstelling tot bij de andere typen alleen gesteld op basis van onderstaande criteria. Bij andere typen wordt een vermoedelijke diagnose bepaald op basis van familieanamnese, een bepaald aantal hoofdcriteria en eventuele nevencriteria.

Voor de definitieve diagnose moet er echter in de meeste gevallen een oorzakelijke DNA-afwijking aanwezig zijn. In de nieuwe criteria voor hEDS is er geen verschil meer in hoofd en neven criteria. Er zijn 3 criteria, die alle drie aanwezig moeten zijn.

• Wanneer er alleen sprake is van gegeneraliseerde hypermobiliteit en klachten van het bewegingsapparaat zonder aan de hEDS criteria de voldoen, is er sprake van een Hypermobiliteits Spectrum Aandoening, HSD.
• Criterium 1 Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit. Beighton score van: ◦ ≥ 6 pre-puberale kinderen en adolescenten ◦ ≥ 5 voor mannen en vrouwen na de pubertijd
• ◦ ≥ 4 voor mannen en vrouwen boven de 50
• Beighton score: maximaal 9 punten

1. Wanneer de onderarm en hand plat op tafel liggen en de elleboog 90 graden gebogen, kan de pink meer dan 90 graden passief (met hulp) omhoog worden gebogen ten opzichte van de hand.1 punt per kant.2. Met gestrekte arm naar voren kan de duim passief (met hulp) tegen de onderarm worden bewogen.1 punt per kant.3.

• Met de arm gestrekt opzij en de hand met handpalm naar boven omlaag gebogen kan de elleboog meer dan 10 graden overstrekken.1 punt per kant.4.
• Staand kan de knie meer dan 10 graden overstrekken.1 punt per kant.5.
• Staand met rechte knieën en benen tegen elkaar 1 punt wanneer met vlakke handen de vloer kan worden aangeraakt.

Als de Beighton score 1 punt lager is dan het aantal punten nodig bij geslacht en leeftijd maar de “5 punten vragenlijst” is wel positief, is er ook sprake van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit.5 punten vragenlijst: 1 Kunt u (of kon u ooit) uw handen plat op de grond plaatsen zonder je knieën te buigen? 2 Kunt u (of kon u ooit) uw hand tegen uw onderarm buigen? 3 Amuseerde u als kind uw vrienden met abnormale bewegingen of kon u de split? 4 Heeft u als kind of tiener meerdere keren uw knieschijf of schouder geluxeerd?

1. 5 Ziet u zichzelf als erg lenig/hypermobiel?
3. Bij 2 of meer punten is de vragenlijst positief.
4. Criterium 2 Twee van de volgende kenmerken A,B en C moeten aanwezig zijn

Kenmerk A Systemische kenmerken (kenmerken die aangeven dat meer organen dan het bewegingsapparaat betrokken zijn) passend bij een gegeneraliseerde bindweefselaandoening 5 van de 12 kenmerken moeten aanwezig zijn: 1. Opvallend zachte of fluweelachtige huid.2. Milde hyperelastische huid (Huid aan de onderzijde van de onderarm is minstens 1,5 cm op te rekken) 3. Onverklaarbare striae zoals striae op de rug, lies, dijbenen, borsten en of buik bij adolescenten, mannen of prepuberale vrouwen die in het verleden nooit veel van gewicht veranderd zijn.4. Aan twee voeten piezogene papels aan de hiel. Kleine bultjes die zichtbaar zijn zodra de voet belast wordt. Ze ontstaan doordat vetweefsel uitstulpt door de opperhuid.5. Terugkerende of meerdere buikwandbreuken (bijvoorbeeld liesbreuk of navelbreuk).6. Atrofische littekens (dunne en diepliggende littekens/ milde sigarettenpapier littekens) op ten minste 2 plekken zonder dat ze echt perkamentachtig en/of geelbruin verkleurd zijn zoals gezien wordt bij klassieke EDS.7. Bekkenbodem-, rectum- of baarmoederverzakking bij kinderen, mannen of vrouwen die niet langer dan 20 weken zwanger zijn geweest, zonder dat ze ooit morbide obesitas hebben gehad of een andere onderliggende medische oorzaak.8. Dental crowding (ruimtegebrek waardoor tanden scheef staan) in combinatie met een hoog en/of smal gehemelte 9. Arachnodactyly (de vingers zijn heel lang en dun ten opzichte van de handpalm) Hier is sprake van indien: 1. Het duimteken/Teken van Steinberg positief is aan beide kanten. (als de duim in de handpalm wordt gelegd en de handpalm gesloten steekt de duimtop uit).2. Het polsteken/Teken van Walker-Murdoch positief is aan beide kanten. (wanneer) de eerste en vijfde vinger om de andere pols worden gelegd overlappen ze elkaar.10. De verhouding tussen de armlengte en lichaamslengte is groter dan of gelijk aan 1.05 11. Mitralisklepinsufficiëntie vastgesteld met een echo. Meestal is deze mild bij hEDS patiënten en hoeft deze niet behandeld worden.12. Dilatatie oftewel een verwijding van de aortawortel met een Z-score >+2 Kenmerk B Positieve familie historie. Een of meer eerstegraads (ouder, kind, broer of zus) familieleden voldoen aan de criteria voor hEDS. Kenmerk C Muscoskeletale complicaties oftewel complicaties van het bewegingsapparaat. Minstens 1 moet aanwezig zijn: 1. Dagelijks terugkerende muscoskeletale pijn in twee of meer ledematen die minstens 3 maanden duurt.2. Chronische wijdverspreide pijn die minstens 3 maanden aanwezig is.3. Terugkerende gewrichtsluxaties of duidelijk aanwezig instabiliteit van de gewrichten zonder trauma, er moet sprake zijn van a of b: a) Drie of meer luxaties zonder trauma in hetzelfde gewricht of 2 of meer atraumatische luxaties in verschillende gewrichten op verschillende momenten. b) Medisch bevestigde gewrichtsinstabiliteit op 2 of meer plekken die geen verband houdt met een trauma. Criterium 3 Aan al deze voorwaarden MOET voldaan zijn: 1. Afwezigheid van ongewone kwetsbaarheid van de huid. In dat geval moeten andere typen van EDS overwogen worden.2. Andere aangeboren of ontstane bindweefselaandoeningen moeten uitgesloten zijn, alsook auto-immuun reumatische aandoeningen. Bij patiënten die een verkregen bindweefselaandoening hebben (bijvoorbeeld Lupus of reumatoïde artritis) moet een patiënt voor een bijkomende diagnose met hEDS voldoen aan kenmerk A en B bij criteria 2. Kenmerk C telt in dit geval niet mee voor de diagnose.3. Het uitsluiten van andere diagnoses die gewrichtshypermobiliteit kunnen veroorzaken door hypotonie (verminderde spierspanning) en/of bindweefselzwakte zoals neuromusculaire aandoeningen, andere erfelijke bindweefselaandoeningen (bijvoorbeeld Marfan, andere types EDS en Loeys-Dietz syndrome) en skeletdysplasie (botgroeistoornis zoals osteogenesis imperfecta). Overig Er zijn veel andere kenmerken bij hEDS beschreven maar het verband met hEDS is van de meeste kenmerken op dit moment niet voldoende bewezen om in de officiële criteria te worden opgenomen. Naar het verband moet meer onderzoek worden gedaan in de toekomst.

• Op dit moment moet er wel aandacht en eventueel behandeling zijn voor deze symptomen aangezien ze vaak invloed hebben op de kwaliteit van leven.
• Deze symptomen zijn onder andere: * slaapstoornissen * vermoeidheid * POTS, de hartfrequentie stijgt buitensporig als iemand staat, hij stijgt meer dan 40 slagen per minuut of is boven de 120 (Dit is een vorm van dysautonomie) * maag- en darmproblemen * dysautonomie, ontregeling van het autonome zenuwstelsel dat onder andere bloeddruk, hartslag en lichaamstemperatuur regelt * angst
• * depressie

De Behandeling: Het hypermobiliteits syndroom is geen gemakkelijke aandoening om te behandelen. Meestal zal de behandeling voornamelijk bestaan uit fysiotherapie. Hierbij moet de fysiotherapeutische behandeling wel rekening houden met de kwetsbaarheid van het weefsel, om te voorkomen dat de behandeling een averechts effect heeft.

Met operaties dient men vanwege de zwakte van het weefsel terughoudend te zijn. Er is nog veel onderzoek nodig op het gebied van effectieve behandelingen. De effectiviteit van propriocepsis training bij knieklachten is aangetoond (Ferrell et al, 2004). Omdat mensen met HMS niet alleen afname van de propriocepsis hebben rond de knie, maar ook in andere gewrichten in het lichaam zal proriocepsis-training altijd onderdeel moeten zijn van de therapie.

Ook de aanpak van de chronische pijn door cognitieve gedragstraining is effectief gebleken. Ten slotte is het heel belangrijk dat HMS-patiënten zich bewust worden van hun persoonlijke grenzen en voldoende rust nemen. Doordat de spieren zoveel moeten opvangen hebben HMS-patiënten vaak weinig energie, waardoor de kwetsbaarheid toeneemt.

Waardoor worden de symptomen van EDS veroorzaakt?

De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep aandoeningen van het bindweefsel. De oorzaak is een fout in een, Soms is duidelijk om welke fout in het gen het gaat. Bindweefsel geeft steun aan het lichaam. Het zorgt ervoor dat de cellen van onze huid, gewrichten, spieren en organen bij elkaar gehouden worden.

• Bindweefsel zit bijvoorbeeld in de huid, rond organen, in de wand van bloedvaten en in de ogen.
• Bij EDS is het bindweefsel minder stevig.
• Dit kan gevolgen hebben voor de gewrichten, de huid en de bloedvaten.
• Artsen hebben Ehlers-Danlos syndromen ingedeeld in meerdere typen.
• Bij elk type zijn de klachten en kenmerken anders.

Ook hoeveel klachten iemand heeft verschilt van persoon tot persoon. Het type dat het meest voorkomt is hypermobiele EDS (hEDS). Vrouwen hebben vaak gewrichten die wat soepeler zijn dan de gewrichten van mannen. Hierdoor lijken vrouwen iets vaker last te hebben van de gewrichtsklachten.

Een kind met EDS kan al bij de geboorte slap aanvoelen. Hierdoor duurt het soms langer voor een kind leert zitten, staan en lopen. Ook zijn hun gewrichten beweeglijker. Daardoor kunnen ze sneller uit de kom schieten. Ook doen de gewrichten soms pijn. Verder is de huid bij iemand met EDS vaak rekbaar en voelt aan als fluweel.

Soms krijgt iemand snel blauwe plekken. Ook kan het langer duren voordat een wondje geneest. Als er een litteken overblijft, lijkt dit soms op sigarettenpapier. Bij sommige zeldzame typen EDS, en vooral bij vasculaire EDS (vEDS), kunnen mensen meer kans hebben om scheurtjes in bloedvaten en organen te krijgen. erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. – ALLES SLUITEN

ED syndrome Ehlers Danlos syndrome EDS

Dokters kunnen vaststellen dat iemand EDS heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Hiervoor hebben dokters regels (criteria) opgesteld, die alle specialisten in de wereld gebruiken. Bij de meeste typen van EDS kunnen dokters de fout in het gen vinden door te doen. Behalve bij hEDS. Omdat bij hEDS niet bekend is om welk foutje in een gen het gaat, is dit niet te vinden met DNA-onderzoek. Een verwijzing naar een erfelijkheidsarts heeft dan geen zin.

Ehlers-Danlos syndromen gaan niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. De revalidatiearts kan uitleggen hoe je ervoor zorgt dat gewrichten niet te veel belast worden. Met oefeningen van een fysiotherapeut kun je werken aan coördinatie en evenwicht. Ook kan het voor de gewrichten goed zijn om te fietsen zonder de gewrichten te belasten. Bijvoorbeeld op een elektrische fiets of bij de fysiotherapeut op een hometrainer. Voor gewrichten die te beweeglijk zijn kan een brace helpen. Een brace is een hulpmiddel om gewrichten op hun plaats te houden. Tegen de pijn kan iemand pijnstillers krijgen.

Hypermobiele EDS (hEDS) komt het meest voor. Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.

De oorzaak van Ehlers-Danlos syndroom is een fout in een gen. Er zijn fouten in meer dan 20 genen bekend die voor EDS kunnen zorgen. De fout in één van deze genen kan ervoor zorgen dat het bindweefsel minder sterk is en iemand klachten krijgt. Van hEDS is niet bekend om welke fout in een gen het gaat.

: Ehlers-Danlos syndromen

Is EDS progressief?

Syndroom van Ehlers-Danlos – Huidarts.com Het syndroom van Ehlers-Danlos is een genetisch bepaald ziektebeeld; het wordt veroorzaakt door een “fout” in één of meerdere genen (dragers van erfelijke informatie). De aangedane genen variëren naar gelang het subtype EDS, maar zijn allen indirect verantwoordelijk voor een juiste opbouw van bindweefsel in verschillende orgaansystemen van het lichaam.

Hoe voelt pijn in bindweefsel?

Symptomen van bindweefselontsteking Klachten zijn plaatselijke spierpijn in het lichaam, veel in de rug of schouders. Soms is er een afgeleide pijn, dus in de buurt van de zere plek. En soms kun je zelfs ‘spierknopen’ voelen, veel in de bovenrug.

Welke soorten EDS zijn er?

EDS types – Per 15 maart 2017 is er een nieuwe indeling van de Ehlers-Danlos syndromen beschikbaar gekomen. Hierbij worden nieuwe criteria gehanteerd, welke hieronder in de tabel vermeld worden. Het is niet de bedoeling dat oude benamingen en criteria nog gebruikt worden bij het stellen van nieuwe diagnoses.

• Indien u in het bezit bent van een oude diagnose blijft deze geldig.
• Het opnieuw bezoeken van een klinisch geneticus of andere arts voor een herdiagnose is niet nodig, ook niet wanneer u denkt niet aan de nieuwe criteria te voldoen.
• Wanneer u meewerkt aan wetenschappelijk onderzoek of door veranderde medische toestand opnieuw onderzocht wordt kan er een herdiagnose op basis van de nieuwe criteria plaatsvinden.

Bij de vernieuwde criteria is er onderscheid gemaakt tussen Hypermobiele EDS (hEDS) en Hypermobiliteits Spectrum Aandoeningen (HSD). De criteria voor hEDS zijn strikter dan die van HSD in de hoop makkelijker een genetische oorzaak te kunnen vinden. Dit wil niet zeggen dat een van de diagnoses ernstiger is, HSD en hEDS zijn beiden ernstige aandoeningen.

Er wordt al gesproken over een 14e type, maar deze is nog niet beschreven.

Hyperelastische huid is sprake van wanneer de huid meer dan:

• 1,5 cm is op te rekken aan de bovenkant van de onderarm en hand
• 3 cm is op te rekken bij nek, elleboog en knieën
• 1 cm is op te rekken de bij handpalm

² Beighton score: maximaal 9 punten

1. Wanneer de onderarm en hand plat op tafel liggen en de elleboog 90 graden gebogen, kan de pink meer dan 90 graden passief (met hulp) omhoog worden gebogen ten opzichte van de hand.1 punt per kant.
2. Met gestrekte arm naar voren kan de duim passief (met hulp) tegen de onderarm worden bewogen.1 punt per kant.
3. Met de arm gestrekt op zij en de hand met handpalm naar boven omlaag gebogen kan de elleboog meer dan 10 graden overstrekken.1 punt per kant.
4. Staand kan de knie meer dan 10 graden overstrekken.1 punt per kant.
5. Staand met rechte knieën en benen tegen elkaar 1 punt wanneer met vlakke handen de vloer kan worden aangeraakt.

³ Spier- en gewrichtsbetrokkenheid kan zich uiten in:

Trauma

• • Macrotrauma zoals (sub)luxaties en weke delen letsel (zoals bijvoorbeeld spierscheuringen)
  • Microtrauma, kleine letsels die vaak in eerste instantie niet worden opgemerkt maar uiteindelijk wel voor artrose of chronische pijnklachten kunnen zorgen
• Chronische pijnklachten
• Verstoorde proprioceptie en spierzwakte
• Andere kenmerken
  • Platvoeten
  • Hallux valgus
  • Scoliose
  • Kyfoscoliose
  • Holle rug

⁴ Overerving De Ehlers-Danlos syndromen zijn genetische aandoeningen. Dit houdt in dat ze ontstaan door afwijkingen(mutaties) in het DNA. Ze zijn erfelijk, dat wil zeggen dat ze kunnen worden doorgegeven van ouder op kind. Mensen hebben 23 paar chromosomen.

• Van elk paar chromosomen komt er één chromosoom van de vader en één van de moeder.
• Samen vormen ze het DNA, ons erfelijk materiaal.
• Elk chromosoom bevat heel veel genen.
• Doordat we van alle chromosomen een paar hebben, hebben we ook van elk gen 2 exemplaren.
• Ziektes erven op verschillende manieren over.

EDS erft of Autosomaal Dominant of Autosomaal Recessief over. In de tabel met types is te zien op welke manier welk type EDS overerft. We weten van alle soorten EDS hoe ze overerven. Van alle soorten EDS behalve hEDS weten we in welk gen of in welke genen een afwijking zit.

• Autosomaal dominant wil zeggen dat iemand de ziekte van één ouder met EDS kan erven.
• Een kind dat een ouder met een autosomaal dominant overervende vorm van EDS heeft, heeft 50% kans om ook EDS te hebben.
• Of je wel of geen EDS hebt hangt af van welk gen je van je zieke ouder hebt gekregen: het gen met of het gen zonder de mutatie die EDS veroorzaakt.

Het gen met de mutatie is dominant over het gezonde gen, waardoor je EDS hebt wanneer je ook het gen hebt. Wanneer je EDS hebt, is de kans dat je dit aan je kinderen doorgeeft 50 % per kind. EDS die dominant overerft kan geen generatie overslaan. Iemand kan wel heel weinig klachten hebben waardoor het slechts lijkt alsof hij geen EDS heeft en de EDS een generatie overslaat.

Een kind met EDS kan meer of minder klachten dan de ouder hebben, dit is niet te voorspellen. Jongens en meisjes hebben even veel kans om de EDS te erven, jongens/mannen hebben bij hEDS vaak wel minder klachten. Er kan ook een nieuwe afwijking ontstaan, een spontane mutatie, waardoor iemand als eerste in zijn familie EDS heeft.

De kans daarop is heel klein. Autosomaal Recessief: Wanneer ouders drager zijn van EDS hebben ze één gen met, en één gen zonder de mutatie. Ze zijn zelf niet ziek omdat het gezonde gen (dus zonder mutatie) overheerst. Ze kunnen de mutatie wel doorgeven. Recessieve vormen van EDS zijn heel zeldzaam.

1. De mutatie is zeldzaam en de kans is heel klein dat twee ouders dezelfde mutatie hebben.
2. Als beide ouders de mutatie hebben is de kans 25% dat ze een kind met EDS krijgen, 50 % dat het kind drager is net als de ouders en 25% dat het kind twee gezonde genen heeft en de ziekte dus ook niet meer kan doorgeven.

Als één van de ouders de mutatie heeft en de ander niet, kunnen de kinderen deze vorm van EDS niet hebben tenzij er een nieuwe mutatie ontstaat maar dit is erg zeldzaam. Kinderen kunnen wel drager zijn net als hun ouder, de kans hierop is 50%. Er is geen verschil tussen jongens en meisjes bij de overerving. Referenties: Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A.2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148–157. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full Figure Beighton score Dr.

Juul-Kirstensen Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B.2017.

The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full

Kun je oud worden met EDS?

Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting. Alleen vasculaire EDS is geassocieerd met een slechte prognose; patiënten overlijden vaker vroegtijdig door een ruptuur van arteriën en/of holle organen, zoals de darmen.

Wat is vasculaire EDS?

Wat is vasculair Ehlers-Danlos syndroom (EDS)? – Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt. Bij vEDS verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder stevig is.

• De aandoening kan in meerdere weefsels en organen tot uiting komen, met name in de grote bloedvaten, holle organen en huid.
• VEDS is een zeldzame aandoening; in Nederland wordt geschat dat vEDS voorkomt bij 1 op de 50.000 – 150.000 mensen.
• De huid kan dun en doorschijnend zijn met zichtbare bloedvaten met name op de borstkas.

Vaak heeft iemand met vEDS snel blauwe plekken met een slechte wondgenezing. Ook kan de huid wat elastischer zijn. De bloedvaten zijn kwetsbaar waardoor een scheur kan optreden. Dit kan levensbedreigend zijn. Ook het bindweefsel in de holle organen, zoals de dikke en de dunne darm, is zwakker waardoor er een scheuring van het orgaan kan optreden.

Hoeveel soorten EDS?

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos? – EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS).

Doordat EDS bestaat uit dertien subtypes, zijn de verschillen in symptomen van patiënt tot patiënt aanzienlijk. Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.

De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon. Het is soms een lastige opgave om iemand onder te brengen onder één type omdat er overlap is tussen verschillende typen EDS, en er soms nog beperkte onderzoeksmogelijkheden zijn voor met name hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS).

• Voor alle andere typen is het specifieke genetische defect inmiddels bekend.
• EDS is een zogenaamde multisysteemziekte.
• Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien.
• In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd.

Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten. EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel.

Welke specialist Ehlers Danlos?

Voor welke klachten kunt u bij ons terecht? – Veel patiënten komen bij ons terecht vanwege hypermobiliteitsklachten en soortgelijke klachten. Uw verwijzend arts verwijst u naar ons door op basis van een aantal vastgelegde verwijscriteria. Afhankelijk van uw klachten en familiegeschiedenis wordt u doorverwezen naar de klinisch geneticus (als uw arts vermoedt of weet dat u een monogenetische vorm van EDS heeft), of naar de reumatoloog (voor hypermobiliteit).

• Zij stellen samen met andere specialisten een behandelplan voor u op.
• Welke specialisten betrokken worden bij de behandeling is voor iedere patiënt anders.
• Voor zowel de klinisch geneticus als de reumatoloog is er op dit moment een wachttijd in het Erasmus MC van minimaal zes maanden.
• Hypermobiliteit en hEDS Wij bieden tertiaire zorg voor patiënten vanaf twaalf jaar met hypermobiliteit en hEDS.

Dat betekent dat alleen een medisch specialist u kunt doorverwijzen naar onze polikliniek (uw huisarts niet) en dat we niet iedere patiënt kunnen behandelen. Uw arts kan u ook direct doorverwijzen naar de revalidatiearts: naar het Maasstad ziekenhuis (voor volwassenen) of naar Rijndam Revalidatie (voor kinderen).

Hoe weet je of je zwak bindweefsel hebt?

Bindweefselzwakte oorzaak en behandeling – SOHF

Bindweefsel is een netwerk van zacht weefsel dat zich om spieren, organen, botten, zenuwen en onze huid bevindt. Bindweefsel zorgt voor ondersteuning en soepelheid van het lichaam. Bij bindweefselzwakte biedt het bindweefsel niet genoeg ondersteuning aan het lichaam en is er niet genoeg beweeglijkheid. Hierdoor heb je vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten, Oorzaken van bindweefselzwakte zijn onder andere een tekort aan collageen (menopauze), stress, te weinig beweging en zwangerschap. Genetische oorzaken van bindweefselzwakte zijn het Ehlers Danlos Syndroom en het Marfan Syndroom. Zwak bindweefsel versterken kan onder andere met voeding rijk aan collageen en een goede balans tussen rust en beweging.

Bindweefsel is een netwerk van zacht weefsel dat zich om spieren, organen, botten, zenuwen en onze huid bevindt. Bindweefsel zorgt voor ondersteuning en soepelheid van het lichaam. Bij bindweefselzwakte biedt het bindweefsel niet genoeg ondersteuning aan het lichaam en is er niet genoeg beweeglijkheid. Hierdoor heb je vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten, Oorzaken van bindweefselzwakte zijn onder andere een tekort aan collageen (menopauze), stress, te weinig beweging en zwangerschap. Genetische oorzaken van bindweefselzwakte zijn het Ehlers Danlos Syndroom en het Marfan Syndroom. Zwak bindweefsel versterken kan onder andere met voeding rijk aan collageen en een goede balans tussen rust en beweging.

Bindweefsel is rekbaar, vezelachtig weefsel dat zorgt voor ondersteuning van het lichaam en tegelijkertijd voor soepelheid. Het loopt als een spinnenweb overal door het lichaam heen; tussen spieren, botten en ingewanden en samen met de spieren geeft het stevigheid aan het lichaam,

Het bindweefsel is een soort lijm die alles bij elkaar houdt. Dankzij de glijdende en verschuivende functie zorgt het ook voor de onderlinge beweeglijkheid van de organen en spieren, Daarnaast worden de bloedvaten en zenuwen via het bindweefsel naar de organen geleid. Het bindweefsel kan variëren van bijna vloeibaar (losmazig bindweefsel, ook wel: textus connectivus laxus ) tot zeer stevig en compact (been en kraakbeen).

De grondstofsubstantie bestaat uit proteoglycanen, glycosaminoglycanen en glycoproteïne. De bindweefselvezels kunnen worden ingedeeld in drie typen: collageenvezels, reticulaire vezels en elastische vezels. De collageenvezels zorgen voor het behoud van de lichaamsvorm.

Steun en vorm geven aan het lichaam en de afzonderlijke organen Transporteren van zuurstof, voedings- en afvalstoffen Beschermen van onderliggende organen en structuren Verspreiding van micro-organismen voorkomen Herstel na weefselschade (littekenweefsel) Opslag van energie en mineralen

Bij bindweefselzwakte kan het bindweefsel niet goed vorm geven en ondersteuning bieden aan het lichaam en de organen. Doordat het de elasticiteit verliest, neemt ook de glijdende en verschuivende functie af. De zwakke vezels in het bindweefsel kunnen onder andere leiden tot verslapping van de huid en bloedvaten,

Vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten Hypermobiliteit Striae Sinaasappelhuid Pigmentstoornissen Zwakke enkelbanden Spataderen Snel blauwe plekken Sneller vermoeid (bij inspanning) Tintelingen in armen en/of benen Bloedpuntjes op de huid (anginoma senilis)

Er zijn verschillende oorzaken van bindweefselzwakte. Ruim 70 procent van het bindweefsel bestaat uit collageen. Zwak bindweefsel komt dan ook vaak door een tekort aan collageen, Naarmate we ouder worden neemt de aanmaak van collageen af: vanaf het 25e levensjaar maakt het lichaam ieder jaar minder van dit eiwit aan.

Bij vrouwen daalt de aanmaak nog eens flink vanaf de, Maar ook zonschade, te weinig inname van collageen via voeding en te veel alcohol kunnen leiden tot een eiwittekort en een tekort aan onder andere vitamine C en silicium als bouwstoffen van het collageen. Een andere belangrijke oorzaak van bindweefselzwakte is,

Stress kan komen door spanningen, maar ook ongezonde voeding, slechte gewoontes qua bijvoorbeeld houding of fysieke uitputting zijn vormen van stress voor het lichaam. Ook te weinig beweging of juist teveel activiteit kan leiden tot verzwakt bindweefsel.

Het elastische bindweefsel moet elastisch blijven, het sterke bindweefsel moet sterk blijven. Daarom is een goede balans tussen rust en beweging belangrijk. Bij zwangere vrouwen kan het bindweefsel tijdens de bovendien verslappen onder invloed van hormonen. Soms kan bindweefselzwakte ook een genetische oorzaak hebben.

Dit is het geval bij specifieke bindweefselaandoeningen zoals het Ehlers Danlos Syndroom en het Marfan syndroom.

Eet voldoende eiwitten : Eiwitten zijn de bouwstenen van het lichaam en zijn essentieel voor de gezondheid van het bindweefsel. Kies voor mager vlees, vis, eieren, peulvruchten en noten. Zorg voor voldoende vitamine C : Vitamine C is essentieel voor de productie van collageen, een belangrijk onderdeel van bindweefsel. Citrusvruchten, kiwi’s, aardbeien, paprika’s, donkergroene bladgroenten en tomaten zijn allemaal goede bronnen van vitamine C. Zorg voor voldoende zink: Zink speelt een belangrijke rol bij de synthese van collageen. Bronnen van zink zijn onder meer vlees, schaaldieren, peulvruchten, zaden, noten en volkoren granen. Eet voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine A : Vitamine A draagt bij aan de gezondheid van de huid en het bindweefsel. Bronnen van vitamine A zijn onder andere lever, vis, zoete aardappelen, wortelen, donkergroene bladgroenten en tropisch fruit. Zorg voor voldoende omega-3 vetzuren : Omega-3 vetzuren kunnen helpen ontstekingen te verminderen en de gezondheid van het bindweefsel te ondersteunen. Bronnen van omega-3 vetzuren zijn onder meer vette vis zoals zalm, lijnzaad en chiazaad. Neem voeding die rijk is aan collageen, zoals vlees, vleesbouillon en vis. Neem voor het verstevigen van het bindweefsel siliciumrijke voeding, zoals brandnetel, heermoes, bamboe en gierst. Eet verse, onbewerkte voeding en vermijd geraffineerde en kant-en-klare producten. Zorg voor een goede balans tussen rust en beweging. Yin yoga is een rustige vorm van yoga die het bindweefsel stimuleert, terwijl de spieren ontspannen blijven. Vermijd kou en vocht; zorg voor voldoende warmte en reguleer de luchtvochtigheid in huis.

: Bindweefselzwakte oorzaak en behandeling – SOHF

Heb ik een bindweefselziekte?

Wat is Spreekuur Bindweefselaandoening? – Onder bindweefselaandoeningen vallen veel verschillende ziektebeelden. Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen.

Wat te doen tegen EDS?

Behandelingen EDS is een aangeboren aandoening en hierdoor ook niet te genezen. Wel zijn er behandelingen om klachten te beperken, en om te leren hoe je het beste met je klachten om kunt gaan. Hierbij kan het ook nodig zijn om na te denken bij de keuze van een beroep of opleiding, maar ook bij de invulling van je vrije tijd.

• Wat paramedische behandelingen betreft is de keuze divers.
• Bekende therapieën zijn fysiotherapie, hydrotherapie, psychische ondersteuning of maatschappelijk werk.
• Deze therapieën kunnen op zichzelf staand gevolgd worden, maar kunnen ook gecombineerd worden aangeboden in een revalidatietraject.
• De intensiteit van belasten moet altijd in de gaten gehouden worden.

Zowel onderbelasting (rust roest) als overbelasting kunnen een verergering van de klachten geven. Spierkracht trainen of op peil houden is belangrijk voor de stabiliteit van de gewrichten. Kracht kan echter alleen getraind worden vanuit een stabiel gewricht.

Overbelasting door overmatig trainen, of trainen vanuit een instabiele toestand zal zorgen voor een toename van klachten. Het uit de kom gaan van gewrichten moet zoveel mogelijk vermeden worden. Met een lage intensiteit trainen, en veel herhalingen zijn aan te bevelen boven korte, heftige inspanningen.

Stabiliteit gaat voor spierkracht. Trainen van proprioceptie (het vermogen om de positie van het eigen lichaam en lichaamsdelen waar te nemen) wordt sterk aangeraden. Zoek een therapeut die zich in EDS verdiept heeft, of bereid is zich hierover in te lezen om zodoende samen te zoeken naar de beste behandeling.

Ook ondersteuning in de vorm van hulpmiddelen kan raadzaam zijn. Denk hierbij aan spalken, braces, silversplints, krukken of een rolstoel met zo nodig elektrische ondersteuning. Soms zijn ook aanpassingen in huis nodig zoals onder andere een traplift, deuropener, toegankelijk sanitair. Kleine aanpassingen in het huishouden kunnen soms een wereld van verschil maken.

Om alles waar je moeite mee hebt in kaart te brengen, en je te helpen met oplossingen kun je een ergotherapeut inschakelen. Je zorgverzekeraar vergoedt vaak meerdere uren per kalenderjaar. Kijk voor de zekerheid eerst je polis na. Er is geen medicatie die het bindweefsel kan repareren.

Pijnbestrijding is de enige optie, al blijkt dat pijnstilling vaak minder effectief is bij EDS-patiënten. Bespreek dit met je behandelend arts. Operaties zoals bij personen zonder EDS worden uitgevoerd om gewrichtsbanden in te korten na bijvoorbeeld een ongeval blijken geen effect te hebben, terwijl er wel een verhoogd risico is op complicaties.

Het is altijd belangrijk om EDS en de bijbehorende risicofactoren mee te nemen in de overweging of een operatie uitgevoerd moet worden. Mocht een operatie toch noodzakelijk zijn, is het belangrijk te letten op huidproblemen en wondgenezing. Ehlers-Danlos is bekend om een langzamere wondgenezing, en een kwetsbare huid.

Hoe herken je bindweefsel?

Soorten bindweefsel met Engelse benaming Bindweefsel is een van de vier hoofdtypen van weefsels, De andere typen zijn epitheel, zenuwweefsel en spierweefsel, Het heeft vaak een ondersteunende, dan wel verzorgende functie. Bindweefsel beschermt de organen en bepaalt hun vorm.

1. De onderlinge beweeglijkheid van de organen wordt er door verzorgd.
2. Bindweefsel vormt ook de weg waarlangs bloedvaten en zenuwen naar de organen worden geleid; de meest verbindende van alle bindweefselfuncties.
3. Deze weefsels ontstaan uit het mesoderm dat tijdens de embryonale ontwikkeling tijdens de gastrulatie ontstaat.

Een belangrijk gemeenschappelijk kenmerk waarin de bindweefsels zich onderscheiden van de andere weefsels is het feit dat ze bestaan uit een populatie van gespecialiseerde cellen, ingebed in grote hoeveelheden tussencelstof of extracellulaire matrix in de intercellulaire ruimte,

Is hypermobiliteitssyndroom reuma?

Hypermobiliteitssyndroom of niet? – Je hebt een hypermobiliteitssyndroom (HMS) wanneer je last krijgt van je lichaam door te soepele banden (zoals spier- en gewrichtsbanden), die niet door andere bindweefselaandoeningen veroorzaakt worden. Het hypermobiliteitssyndroom is een erfelijke afwijking en één van de ruim honderd reumatische aandoeningen.

Hoewel je met hypermobiliteit wordt geboren, zijn de symptomen van het hypermobiliteitssyndroom bij de meeste mensen voor de leeftijd van 15 jaar aanwezig. De meeste cliënten die wij zien, hebben vaak pas last van hypermobiliteit tijdens hun (jong)volwassenheid. Niet iedereen hoeft opvallende klachten te ervaren bij hypermobiliteit.

Wanneer iemand hypermobiel is en de spieren niet sterk/stabiel genoeg zijn om dit op te vangen waardoor het lichaam met regelmaat overmatig belast wordt, zal deze persoon eerder klachten ervaren dan iemand met hypermobiliteit die een goede balans heeft qua belasting/belastbaarheid.

Kan bindweefsel scheuren?

Een aantal zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen zijn gerelateerd aan aortadissectie, namelijk:

Marfansyndroom

Het Marfan syndroom is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor en geven steun aan de organen en het skelet. Ook bloedvaten, spieren en zenuwen bevatten bindweefsel.

lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenenborstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerdskeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolomhartklepafwijkingenvaatproblemen: verwijding of dissectie van de aortaoogproblemen: verplaatsen van de lens en bijziendheidlongproblemen

De diagnose ‘ marfan syndroom’ wordt gesteld op grond van het wel of niet aanwezig zijn van de kenmerken en een onderzoek van het hart en de ogen. De ene persoon met Marfan heeft alle kenmerken terwijl een ander maar een paar kenmerken kan hebben. Het is een erfelijke aandoening.

Vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden, zoals bij botten, banden die gewrichten op hun plaats houden, huidlagen en tanden in hun kassen moeten blijven zitten.

De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Dit is de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd. vEDS is een vaattype, waarbij o.a. sprake is van dun weefsel, een dunne doorschijnende huid waar doorheen de vaten te zien zijn.

Kenmerkend zijn ook de afwijkingen van het gelaat. In de familie komen vaak op jonge leeftijd ernstige vaatproblemen voor. Het syndroom van Marfan toont overeenkomsten maar bij Ehlers-Danlos is echter geen sprake van (lange, dunne vingers of opvallend lange ledematen.

• De diagnose kan worden gesteld na dna-onderzoek, mogelijk gecombineerd met een erfelijkheidsonderzoek met behulp van familieleden.
• Een aangeboren aandoening is niet te genezen.
• De behandeling richt zich voor zover mogelijk op vermindering/verlichting van de klachten door middel van medicatie en fysiotherapie.

Bron Vereniging van Ehlers-Danlos patienten

Loeys -Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is een aangeboren en erfelijk syndroom. Het wordt gekenmerkt door: – een verwijding ( aneurysma ) van de aorta en de slagaders, – een gespleten verhemelte of tweelobbige huig, – wijd uiteenstaande ogen en – kronkelende bloedvaten.

Andere vaak terugkerende kenmerken zijn vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, aangeboren hartafwijkingen, skeletale afwijkingen zoals klompvoeten, een verkromming van de wervelkolom of instabiliteit van de halswervels. Verder vertoont het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan en het syndroom van Ehlers-Danlos.

Heeft u het Loeys-Dietz syndroom, dan bent u welkom als lid van de Contactgroep Marfan. Lees verder

FTAAD

Er zijn families waarbij aneurysma’s en dissecties van de grote slagaders (zoals aorta) op relatief jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) voorkomen en die niet het Marfan syndroom blijken te hebben. Men noemt dit FTAAD (familiaire thoracale aorta aneurysma’s en dissecties).

De medische begeleiding voor deze families is gedeeltelijk gelijk aan de begeleiding van patiënten met het Marfan syndroom. Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld in de familie worden deze patiënten door hetzelfde team van artsen behandeld en poliklinisch gevolgd. Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie ( TAAD ) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma.

Een aneurysma van de aorta in de borstholte ( thorax ) wordt afgekort als TAA, Een TAA kan een gevaarlijke aandoening zijn, omdat de kans bestaat dat de binnenwand van de aorta loslaat; dit heet een dissectie. Ook kan de aortawand scheuren ( in medische termen een ruptuur ).

1. Zolang de aorta niet heel wijd is, is de kans op een dissectie of ruptuur klein.
2. Echter, wanneer de aortadiameter boven een bepaalde waarde (meestal 50-55 mm) komt, wordt een operatie geadviseerd.
3. De kans op een dissectie/ruptuur is dan namelijk groter dan de gezondheidsrisico’s die voor een operatie gelden.

Heel soms kan een dissectie optreden zonder dat de aorta verwijd is. Cardiologisch onderzoek De diagnose TAAD wordt gesteld op grond van afwijkingen bij echo- en/of een MRI -onderzoek van het hart/de aorta. Nadat de diagnose TAAD is gesteld, wordt dit beeldvormend onderzoek regelmatig herhaald.

1. Dit is nodig om de diameter van de aorta in de gaten te houden.
2. Behandeling TAAD kan niet worden genezen.
3. De behandeling wordt afgestemd op basis van de grootte van de verwijding.
4. Vaak worden er medicijnen voorgeschreven om de bloeddruk te verlagen en is het advies een gezonde levensstijl na te streven.

Ook wordt geadviseerd om extreme inspanning (zoals topsport en gewichtheffen) te vermijden. Zoals genoemd, wordt een operatie geadviseerd wanneer de aortadiameter boven een bepaalde waarde (meestal 50-55 mm) komt. Hierbij kan een deel van de aorta vervangen worden, of er kan een stent geplaatst worden in de aortaverwijding.

Erfelijkheid Bij het merendeel van TAAD speelt erfelijke aanleg slechts een kleine rol. Een veel voorkomende oorzaak is hart-en-vaat-ziekte op basis van atherosclerose (slagaderverkalking) of hypertensie (hoge bloeddruk). TAAD ontstaat in deze gevallen vaak op latere leeftijd (boven de 60 jaar) en meestal zijn er geen andere (jongere) personen met een aortaverwijding in de familie.

Heel soms (bij minder dan 1%) is een aortaverwijding onderdeel van een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel verzwakt is, zoals bij het Marfan syndroom, het Loeys-Dietz syndroom of het Ehlers-Danlos syndroom. In ongeveer 20% speelt erfelijke aanleg bij TAAD een duidelijke rol, maar is er geen sprake van een syndroom of een gegeneraliseerde bindweefselzwakte.

Wat voor Bindweefselziektes zijn er?

Bij bindweefsel- of systeemziekten treden gewrichtsontstekingen op. Maar ook ogen, bloedvaten, huid en interne organen kunnen ontstoken raken. Voorbeelden van systeemziekten zijn reumatoïde artritis, ziekte van Sjögren en sclerodermie.

Kun je oud worden met EDS?

Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting. Alleen vasculaire EDS is geassocieerd met een slechte prognose; patiënten overlijden vaker vroegtijdig door een ruptuur van arteriën en/of holle organen, zoals de darmen.

Hoe herken je ALS spierziekte?

Ik heb ALS In het kort

Bij ALS sterven zenuwen in uw ruggenmerg en hersenen af. Hierdoor werken uw spieren niet meer goed en worden ze steeds zwakker. Bewegen, eten, praten en ademhalen gaan steeds moeilijker. De ziekte wordt meestal snel erger. U kunt niet meer beter worden. Een ALS-team en uw huisarts behandelen u. Ze helpen u ook om met de ziekte om te gaan.

Wat is het ALS is een ziekte van de zenuwen en spieren die steeds erger wordt. Bij deze ziekte sterven zenuwen af. Daardoor worden uw spieren steeds zwakker. Bewegen, eten, praten en ademhalen gaan steeds moeilijker. De klachten worden meestal snel erger, in een paar jaar.

• ALS is een zeldzame ziekte.
• Van de 100.000 mensen krijgen elk jaar 3 mensen ALS in Nederland.
• De ziekte komt alleen voor bij volwassenen.
• De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 40 en 60 jaar is.
• ALS is de afkorting van amyotrofische laterale sclerose.
• Wat merk ik ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen.

Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk:

U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken. U verslikt zich vaker. U praat minder duidelijk: andere mensen verstaan u minder goed.

De klachten worden steeds erger. Bewegen

U krijgt steeds minder kracht in uw armen, benen en bovenlichaam. U loopt bijvoorbeeld steeds minder goed. Of u kunt moeilijker dingen vasthouden. Uw spieren worden dunner doordat u ze minder gebruikt. Uw spieren kunnen stijf worden. U krijgt snel kramp in spieren. Bijvoorbeeld in uw handen, voeten, kuiten en mond. Spieren kunnen gaan trillen onder uw huid. Als u minder beweegt, kunt u dikke benen krijgen.

Slikken

als de spieren in uw mond en keel zwakker worden. U verslikt zich vaker. Hierdoor kunt u een longontsteking krijgen. U heeft vaak te veel speeksel in uw mond. U kunt het speeksel niet goed wegslikken. U kunt gaan kwijlen. Dit kan erg vervelend zijn. U kunt afvallen doordat u minder goed kunt eten.

Praten

Praten wordt steeds moeilijker. Het kost u meer moeite om zo te praten dat andere mensen u goed verstaan.

Ademhalen

De spieren die u gebruikt om te ademen worden zwakker. Ademen wordt dan moeilijker. In het begin kunt u dat vooral ‘s nachts merken. Later ook overdag. Bijvoorbeeld:

U voelt zich benauwd. U slaapt onrustig. U kunt niet goed plat liggen. U heeft hoofdpijn in de ochtend. U bent overdag vaak moe en slaperig. U kunt slijm niet goed ophoesten.

Denken en voelen

Het gevoel in uw armen en benen blijft normaal. Alleen de spieren worden zwakker. De meeste mensen blijven normaal denken. Sommige mensen met ALS merken wel dat ze bijvoorbeeld sneller iets vergeten. Heel soms krijgen mensen met ALS een speciale vorm van dementie: frontotemporale dementie. Zij gaan zich vooral anders gedragen. En hun karakter kan veranderen. U blijft meestal goed zien, horen, ruiken en proeven. Soms moet u ineens huilen, lachen of veel gapen. U heeft daar geen controle over.

Pijn

Doordat u steeds minder beweegt, kunt u pijn in uw spieren en gewrichten krijgen. Ook kunt u een krijgen als u lang stil zit of ligt.

Verstopping

Als u langer ALS heeft kunt u krijgen. Het lukt dan niet goed om te poepen. Dat komt vaak doordat u minder drinkt of minder beweegt. Of door medicijnen.

Hoe heet de spierziekte?

​Polyneuropathieën – Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen in je armen en je benen worden aangetast. Dit resulteert meestal in krachtverlies en gevoelsstoornissen, zoals gevoelloosheid voor pijn. Bij polyneuropathieën heb je vaak meer last van je benen dan je armen.

Welke spierziekte heb ik?

Diagnose en behandeling van spierziekten – Een vraag die vaak wordt gesteld is: hoe weet ik of ik een spierziekte heb? De diagnose van een spierziekte kan soms uitdagend zijn, omdat veel spierziekten vergelijkbare symptomen hebben en er geen standaard test is die de diagnose kan stellen.

Een team van medische professionals, zoals een neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut en genetisch counselor, kan samenwerken om de diagnose te stellen. De diagnose van spierziekten wordt gesteld op basis van de symptomen en lichamelijk onderzoek. Daarnaast vinden vaak aanvullende onderzoeken plaats, zoals bloedonderzoek, spierbiopsie, DNA-onderzoek en een spier- en zenuwonderzoek (EMG).

Ook scans kunnen helpen om spierveranderingen te detecteren. Voor de meeste spierziekten is nog geen medicijn beschikbaar. De behandeling is in dat geval gericht op het verlichten van de symptomen.

János Juhász